Distrofie corneali, una controindicazione per la chirurgia refrattiva su scala globale

Le distrofie corneali rappresentano una forte controindicazione alla chirurgia refrattiva, purtroppo in alcuni casi sono difficili se non impossibili da diagnosticare: oggi esiste un test genetico efficace nel 100% dei casi.

Ad oggi sono state descritte circa 70 mutazioni legate al gene TGFBI che causano distrofie corneale dell'epitelio e dello stroma corneale, il test genetico Avellino rileva le cinque tipologie più diffuse pari al 75% del totale.

Un recente studio ha raccolto i dati di 184 pubblicazioni sul Human Gene Mutation Database (HGMD) e PubMed da 34 paesi che riportano 1600 casi di distrofie corneali confrontandoli con i 600,000 campioni analizzati con il test genetico Avellino senza trovare alcuna differenza nella frequenza di mutazione in popolazioni o luoghi geografici differenti, caratterizzandolo come una condizione globale.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Il test genetico Avellino rileva le distrofie corneali di tipo Granulare I e II (o di Avellino), Lattice di tipo I, Reis-Buckler e Thiel-Behnke, presenti nella popolazione mondiale con una prevalenza da 1:500 a 1:1000, una patologia quindi da due a quattro volte più diffusa del cheratocono (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

La letteratura medica ha inoltre dimostrato una forte correlazione tra interventi PRK o LASIK ed un grave peggioramento della sintomatologia, anche a distanza di anni.

Nei soggetti eterozigoti per questa mutazione i segni sono assenti o di difficile diagnosi, il test Avellino si è invece dimostrato sensibile e specifico al 100%: questo significa che nei trial clinici non è mai stato rilevato un falso positivo o un falso negativo.
​
Per questa ragione la Società Oftalmologica Italiana e la Società Italiana di Oftalmologia Legale si sono espresse nel consigliare l’esecuzione del test sia a fini medico-legali sia per consentire al chirurgo di valutare interventi alternativi, oltre a rappresentare l’opportunità di offrire ai propri pazienti una chirurgia refrattiva più sicura.

Contatta i nostri specialisti di prodotto per ottenere più informazioni.