Hornhautdystrophien, weltweit eine Kontraindikation für refraktive Chirurgie

Hornhautdystrophien stellen eine starke Kontraindikation für die refraktive Chirurgie dar, leider sind sie in einigen Fällen schwierig bis unmöglich zu diagnostizieren: Heute gibt es in 100% der Fälle einen effektiven Gentest.

Etwa 70 Mutationen im Zusammenhang mit dem TGFBI-Gen, das Hornhautepithel- und Hornhautstromadystrophien verursacht, wurden bisher beschrieben, der Gentest Avellino erkennt die fünf am weitesten verbreiteten Typen, die insgesamt 75% ausmachen.

Eine kürzlich durchgeführte Studie sammelte Daten aus 184 Human Gene Mutation Database (HGMD) und PubMed-Veröffentlichungen aus 34 Ländern, in denen 1600 Fälle von Hornhautdystrophien gemeldet wurden, verglichen mit 600.000 Proben, die mit Gentests analysiert wurden Avellino ohne einen Unterschied in der Mutationshäufigkeit in verschiedenen Populationen oder geografischen Orten zu finden, was ihn als globalen Zustand charakterisiert. (https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Der Gentest Avellino erkennt die Hornhautdystrophien Granular Typ I und II (oder Avellino), Latex Typ I, Reis-Buckler und Thiel-Behnke, die in der Weltbevölkerung mit einer Prävalenz von 1:500 bis 1:1000 vorkommen, also eine zweijährige Pathologie viermal häufiger als Keratokonus (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

Die medizinische Literatur hat auch eine starke Korrelation zwischen PRK- oder LASIK-Eingriffen und einer ernsthaften Verschlechterung der Symptome, selbst nach Jahren, gezeigt.

Bei Personen, die für diese Mutation heterozygot sind, fehlen die Anzeichen oder sind im Test schwer zu diagnostizieren Avellino Stattdessen erwies es sich als empfindlich und spezifisch für 100%: Dies bedeutet, dass in klinischen Studien nie ein falsch positives oder falsch negatives Ergebnis festgestellt wurde.
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Aus diesem Grund die Italienische Ophthalmologische Gesellschaft und das Italienische Gesellschaft für juristische Ophthalmologie haben sich dazu geäußert, die Durchführung des Tests sowohl aus medizinisch-rechtlichen Gründen zu empfehlen, als auch um dem Chirurgen die Bewertung alternativer Eingriffe zu ermöglichen und die Möglichkeit darzustellen, ihren Patienten eine sicherere refraktive Chirurgie anzubieten.

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