In Kürze wird Augenärzten ein neues Tool zur Verfügung stehen, das die NGS-Sequenzierungstechnologie und ein individuelles genetisches Panel zur Früherkennung der Krankheit nutzt.
Augenärzte, die sich mit Keratokonus befassen, profitieren bald von einem neuen Werkzeug, das ihnen zur Verfügung steht; Avellino Labors entwickelt einen diagnostischen Gentest für Risikofaktoren für Keratokonus.
Die neue Technologie von Avellino Labors Es wird Augenärzten nicht nur ein Werkzeug zur Frühdiagnose von Patienten mit einem Risiko für die Entwicklung eines Keratokonus bieten, sondern auch zusätzliche Daten für Patienten liefern, die bei der Untersuchung mit aktuellen Scantechnologien und -algorithmen möglicherweise nicht die klassischen Anzeichen eines Keratokonus aufweisen.
Augenärzte, die sich mit Keratokonus befassen, profitieren bald von einem neuen Werkzeug, das ihnen zur Verfügung steht; Avellino Labors entwickelt einen diagnostischen Gentest für Risikofaktoren für Keratokonus.
Die neue Technologie von Avellino Labors Es wird Augenärzten nicht nur ein Werkzeug zur Frühdiagnose von Patienten mit einem Risiko für die Entwicklung eines Keratokonus bieten, sondern auch zusätzliche Daten für Patienten liefern, die bei der Untersuchung mit aktuellen Scantechnologien und -algorithmen möglicherweise nicht die klassischen Anzeichen eines Keratokonus aufweisen.
Edward J. Holland, Director of Cornea Services am Cincinnati Eye Institute und Professor für Ophthalmologie an der University of Cincinnati, sagt: „Durch die Ergänzung unserer bestehenden optischen und Scan-Methoden durch Gentests können wir Patienten mit Keratokonus-Risiko früher identifizieren.“ , vielleicht bevor es Änderungen gibt, die von aktuellen Geräten erkannt werden können.“
Wie funktionieren Gentests? Zunächst wird mit einem Abstrichtupfer DNA aus dem Mund des Patienten entnommen. Die Probe wird dann zur Next-Generation-Sequenzierung und -Analyse (NGS) an Avellino Labs gesendet. Das benutzerdefinierte NGS-Panel umfasst über 1.000 Varianten in 75 Genen für Keratokonus (KC) und über 70 TGFBI-Mutationen für Hornhautdystrophien (CD). Die Sequenzierungsergebnisse werden mit Genome Reference Human Build 37 abgeglichen und ein relativer Risikowert (RR) für die erkannte Keratokonus-Variante berechnet. Die Risikobewertungen wurden aus einem Bayes'schen logistischen Regressionsmodell basierend auf NGS-Ergebnissen abgeleitet, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Exoms und gezielter Sequenzierungsplattformen.
Wie funktionieren Gentests? Zunächst wird mit einem Abstrichtupfer DNA aus dem Mund des Patienten entnommen. Die Probe wird dann zur Next-Generation-Sequenzierung und -Analyse (NGS) an Avellino Labs gesendet. Das benutzerdefinierte NGS-Panel umfasst über 1.000 Varianten in 75 Genen für Keratokonus (KC) und über 70 TGFBI-Mutationen für Hornhautdystrophien (CD). Die Sequenzierungsergebnisse werden mit Genome Reference Human Build 37 abgeglichen und ein relativer Risikowert (RR) für die erkannte Keratokonus-Variante berechnet. Die Risikobewertungen wurden aus einem Bayes'schen logistischen Regressionsmodell basierend auf NGS-Ergebnissen abgeleitet, einschließlich der Sequenzierung des gesamten Exoms und gezielter Sequenzierungsplattformen.
Die aktuellen Behandlungen von Vernetzung Hornhautschäden sind nicht in der Lage, durch Keratokonus verursachte Schäden zu reparieren – Veränderungen an der Hornhaut können zu einer Verschlechterung des Sehvermögens führen, weshalb eine frühzeitige Diagnose eines Keratokonus dringend erforderlich ist.
Für Operationskandidaten ist eine frühzeitige Diagnose des Keratokonus sehr wichtig, da sie das Fortschreiten der Krankheit nach der Operation verhindern kann. Holland erklärt: „Indem wir gefährdete Patienten früher identifizieren, können wir die Überwachung jüngerer Patienten verbessern und möglicherweise vorbeugende Behandlungen wie z Vernetzung. Genetische Tests werden uns auch weitere Informationen bei der Beurteilung von Patienten ermöglichen, die sich einer refraktiven Operation unterziehen. Das Wissen um das Potenzial eines Patienten, in einen Keratokonus überzugehen, könnte ein entscheidender Faktor bei der Wahl eines refraktiven chirurgischen Verfahrens gegenüber einem anderen sein – oder vielleicht auch, eine refraktive Hornhautchirurgie nicht zu empfehlen.“
Für Operationskandidaten ist eine frühzeitige Diagnose des Keratokonus sehr wichtig, da sie das Fortschreiten der Krankheit nach der Operation verhindern kann. Holland erklärt: „Indem wir gefährdete Patienten früher identifizieren, können wir die Überwachung jüngerer Patienten verbessern und möglicherweise vorbeugende Behandlungen wie z Vernetzung. Genetische Tests werden uns auch weitere Informationen bei der Beurteilung von Patienten ermöglichen, die sich einer refraktiven Operation unterziehen. Das Wissen um das Potenzial eines Patienten, in einen Keratokonus überzugehen, könnte ein entscheidender Faktor bei der Wahl eines refraktiven chirurgischen Verfahrens gegenüber einem anderen sein – oder vielleicht auch, eine refraktive Hornhautchirurgie nicht zu empfehlen.“
Auge mit Keratokonus, mit sichtbarer zentraler Vernarbung und Verdünnung mit Ektasie. Credits: David Yorston, Community Eye Health.
Quelle: Der Augenarzt
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