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Hornhautdystrophien stellen eine starke Kontraindikation für die refraktive Chirurgie dar, leider sind sie in einigen Fällen schwierig bis unmöglich zu diagnostizieren: Heute gibt es in 100% der Fälle einen effektiven Gentest.

Etwa 70 Mutationen im Zusammenhang mit dem TGFBI-Gen, das Hornhautepithel- und Hornhautstromadystrophien verursacht, wurden bisher beschrieben, der Gentest Avellino erkennt die fünf am weitesten verbreiteten Typen, die insgesamt 75% ausmachen.

Eine kürzlich durchgeführte Studie sammelte Daten aus 184 Human Gene Mutation Database (HGMD) und PubMed-Veröffentlichungen aus 34 Ländern, in denen 1600 Fälle von Hornhautdystrophien gemeldet wurden, verglichen mit 600.000 Proben, die mit Gentests analysiert wurden Avellino ohne einen Unterschied in der Mutationshäufigkeit in verschiedenen Populationen oder geografischen Orten zu finden, was ihn als globalen Zustand charakterisiert. (https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

Der Gentest Avellino erkennt die Hornhautdystrophien Granular Typ I und II (oder Avellino), Latex Typ I, Reis-Buckler und Thiel-Behnke, die in der Weltbevölkerung mit einer Prävalenz von 1:500 bis 1:1000 vorkommen, also eine zweijährige Pathologie viermal häufiger als Keratokonus (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

Die medizinische Literatur hat auch eine starke Korrelation zwischen PRK- oder LASIK-Eingriffen und einer ernsthaften Verschlechterung der Symptome, selbst nach Jahren, gezeigt.

Bei Personen, die für diese Mutation heterozygot sind, fehlen die Anzeichen oder sind im Test schwer zu diagnostizieren Avellino Stattdessen erwies es sich als empfindlich und spezifisch für 100%: Dies bedeutet, dass in klinischen Studien nie ein falsch positives oder falsch negatives Ergebnis festgestellt wurde.
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Aus diesem Grund die Italienische Ophthalmologische Gesellschaft und das Italienische Gesellschaft für juristische Ophthalmologie haben sich dazu geäußert, die Durchführung des Tests sowohl aus medizinisch-rechtlichen Gründen zu empfehlen, als auch um dem Chirurgen die Bewertung alternativer Eingriffe zu ermöglichen und die Möglichkeit darzustellen, ihren Patienten eine sicherere refraktive Chirurgie anzubieten.

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Laut der LEAD-Studie ist die altersbedingte Makuladegeneration die häufigste Erblindungsursache in Industrieländern Zentrum für Augenforschung Australien (CERA) e veröffentlicht in Ophtalmology offenbart erstmals eine wirksame Therapie.

Die renommierte Fachzeitschrift The Lancet hat eine dreijährige Studie von Prof. Gus Gazzard vom Moorfields Eye Hospital an 718 Patienten veröffentlicht, die zeigt, dass der SLT-Laser bei der Behandlung von Glaukomen wirksamer ist als Augentropfen, was möglicherweise enorme Einsparungen für das Gesundheitswesen und eine konkrete Behandlung mit sich bringt Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Laser könnten Augentropfen in Großbritannien bald ersetzen, um Glaukompatienten zu behandeln, so das überraschende Ergebnis einer dreijährigen Studie.

Die Ergebnisse, veröffentlicht in der renommierten wissenschaftlichen Zeitschrift Die Lanzette, zeigen, dass die Lasertechnik der selektiven Lasertrabekuloplastik (SLT) die Verwendung von Augentropfen als Haupttherapie des Glaukoms ersetzen sollte.

Die Studie ergab, dass SLT nicht nur effektiver und sicherer ist, sondern der Staatskasse auch 1,5 Millionen Pfund pro Jahr einsparen könnte.

„Eine einfache, sichere und schmerzlose Laserbehandlung, die nicht nur effektiver, sondern auch kostengünstiger ist“, sagt einer der Autoren, Prof. Gus Gazzard Moorfields Eye Hospital aus London.

„Eine einzige Laserbehandlung befreit Patienten lebenslang von der täglichen Anwendung von Augentropfen und vermeidet gleichzeitig Nebenwirkungen.“

Nebenwirkungen im Zusammenhang mit Glaukom-Medikamententherapien sind Katarakte, verringerte Herzfrequenz und Müdigkeit.

Das Glaukom ist weltweit eine der Hauptursachen für Blindheit. In Italien sind eine Million Menschen davon betroffen, aber die Hälfte von ihnen weiß es immer noch nicht und eine späte Diagnose gefährdet ihr Sehvermögen ernsthaft.

Den meisten dieser Patienten werden Augentropfen zur Senkung des Augendrucks verschrieben, die für den Rest ihres Lebens täglich eingeträufelt werden müssen, während die SLT in 15 Minuten und nur einmal durchgeführt werden kann.

Der Patient sitzt vor einem mikroskopähnlichen Instrument und schaut hinein, während 100 winzige Lichtimpulse auf das Auge treffen, den Abfluss des Kammerwassers wiederherstellen und den Augendruck senken.

Die Forscher organisierten eine 3-Jahres-Studie mit 718 Patienten und verglichen die Wirksamkeit der beiden Behandlungen.

Die Ergebnisse, veröffentlicht anlässlich der Weltglaukomwoche, zeigen deutlich, dass Patienten, die mit SLT behandelt wurden, einen niedrigeren und stabileren Augendruck und weniger Komplikationen hatten.

Der Einsatz der SLT-Behandlung könnte in Ländern ohne entwickeltes Gesundheitssystem von entscheidender Bedeutung sein, da sie keinen kontinuierlichen Einsatz von Medikamenten erfordert.

„Diese Studie stellt einen Meilenstein dar“, sagt Thomas Brunner, Präsident der Glaucoma Research Foundation.
„In Entwicklungsländern könnte SLT ein wichtiges Instrument zur Blindheitsprävention sein.“