Próximamente estará disponible para los oftalmólogos una nueva herramienta que utilizará tecnología de secuenciación NGS y un panel genético personalizado para la detección temprana de la enfermedad.
Los oftalmólogos que se ocupan del queratocono están a punto de beneficiarse de una nueva herramienta a su disposición; Laboratorios Avellino está desarrollando una prueba genética de diagnóstico para los factores de riesgo del queratocono.
La nueva tecnología de Laboratorios Avellino No sólo ofrecerá a los oftalmólogos una herramienta para el diagnóstico temprano de pacientes con riesgo de desarrollar queratocono, sino que también proporcionará datos adicionales para pacientes que pueden no mostrar los signos clásicos asociados con el queratocono cuando se examinan utilizando las tecnologías y algoritmos de exploración actuales.
Los oftalmólogos que se ocupan del queratocono están a punto de beneficiarse de una nueva herramienta a su disposición; Laboratorios Avellino está desarrollando una prueba genética de diagnóstico para los factores de riesgo del queratocono.
La nueva tecnología de Laboratorios Avellino No sólo ofrecerá a los oftalmólogos una herramienta para el diagnóstico temprano de pacientes con riesgo de desarrollar queratocono, sino que también proporcionará datos adicionales para pacientes que pueden no mostrar los signos clásicos asociados con el queratocono cuando se examinan utilizando las tecnologías y algoritmos de exploración actuales.
Edward J. Holland, director de Servicios de Córnea del Cincinnati Eye Institute y profesor de Oftalmología de la Universidad de Cincinnati, dice: "Agregar pruebas genéticas a nuestros métodos ópticos y de escaneo existentes dará como resultado la capacidad de identificar antes a los pacientes en riesgo de queratocono". , quizás antes de que haya cambios que puedan ser detectados por los dispositivos actuales".
Entonces, ¿cómo funcionan las pruebas genéticas? En primer lugar, se utiliza un hisopo para recoger ADN de la boca del paciente. Luego, la muestra se envía a Avellino Labs para su secuenciación y análisis (NGS) de próxima generación. El panel NGS personalizado incluye más de 1000 variantes en 75 genes para el queratocono (KC) y más de 70 mutaciones de TGFBI para las distrofias corneales (CD). Los resultados de la secuenciación están alineados con Genome Reference Human Build 37 y se calcula una puntuación de riesgo relativo (RR) para la variante de queratocono detectada. Las puntuaciones de riesgo se derivaron de un modelo de regresión logística bayesiana basado en resultados de NGS, incluida la secuenciación completa del exoma y plataformas de secuenciación específicas.
Entonces, ¿cómo funcionan las pruebas genéticas? En primer lugar, se utiliza un hisopo para recoger ADN de la boca del paciente. Luego, la muestra se envía a Avellino Labs para su secuenciación y análisis (NGS) de próxima generación. El panel NGS personalizado incluye más de 1000 variantes en 75 genes para el queratocono (KC) y más de 70 mutaciones de TGFBI para las distrofias corneales (CD). Los resultados de la secuenciación están alineados con Genome Reference Human Build 37 y se calcula una puntuación de riesgo relativo (RR) para la variante de queratocono detectada. Las puntuaciones de riesgo se derivaron de un modelo de regresión logística bayesiana basado en resultados de NGS, incluida la secuenciación completa del exoma y plataformas de secuenciación específicas.
Los tratamientos actuales de entrecruzamiento La córnea no puede reparar el daño causado por el queratocono; los cambios en la córnea pueden causar deterioro de la visión, esto significa que el diagnóstico temprano del queratocono es una necesidad real.
Para los candidatos a cirugía, el diagnóstico precoz del queratocono es muy importante ya que puede prevenir la progresión posoperatoria de la enfermedad. Holland explica: “Al identificar antes a los pacientes en riesgo, podemos mejorar el seguimiento de los pacientes más jóvenes y potencialmente implementar tratamientos preventivos como entrecruzamiento. Las pruebas genéticas también nos permitirán tener más información en la evaluación de pacientes sometidos a cirugía refractiva. Conocer el potencial de un paciente para progresar a queratocono podría ser un factor decisivo para elegir un procedimiento de cirugía refractiva sobre otro, o quizás no recomendar la cirugía refractiva corneal".
Para los candidatos a cirugía, el diagnóstico precoz del queratocono es muy importante ya que puede prevenir la progresión posoperatoria de la enfermedad. Holland explica: “Al identificar antes a los pacientes en riesgo, podemos mejorar el seguimiento de los pacientes más jóvenes y potencialmente implementar tratamientos preventivos como entrecruzamiento. Las pruebas genéticas también nos permitirán tener más información en la evaluación de pacientes sometidos a cirugía refractiva. Conocer el potencial de un paciente para progresar a queratocono podría ser un factor decisivo para elegir un procedimiento de cirugía refractiva sobre otro, o quizás no recomendar la cirugía refractiva corneal".
Ojo con queratocono, con cicatrización central visible y adelgazamiento con ectasia. Créditos: David Yorston, Community Eye Health.
Fuente: El oftalmólogo
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