Un nouvel outil sera bientôt disponible pour les ophtalmologistes, il utilisera la technologie de séquençage NGS et un panel génétique personnalisé pour une détection précoce de la maladie.
Les ophtalmologues traitant du kératocône sont sur le point de bénéficier d'un nouvel outil à leur disposition ; Laboratoires Avellino développe un test génétique de diagnostic des facteurs de risque du kératocône.
La nouvelle technologie de Laboratoires Avellino Il offrira non seulement aux ophtalmologistes un outil de diagnostic précoce des patients à risque de développer un kératocône, mais fournira également des données supplémentaires pour les patients qui peuvent ne pas présenter les signes classiques associés au kératocône lorsqu'ils sont examinés à l'aide des technologies et algorithmes de numérisation actuels.
Les ophtalmologues traitant du kératocône sont sur le point de bénéficier d'un nouvel outil à leur disposition ; Laboratoires Avellino développe un test génétique de diagnostic des facteurs de risque du kératocône.
La nouvelle technologie de Laboratoires Avellino Il offrira non seulement aux ophtalmologistes un outil de diagnostic précoce des patients à risque de développer un kératocône, mais fournira également des données supplémentaires pour les patients qui peuvent ne pas présenter les signes classiques associés au kératocône lorsqu'ils sont examinés à l'aide des technologies et algorithmes de numérisation actuels.
Edward J. Holland, directeur des services de cornée au Cincinnati Eye Institute et professeur d'ophtalmologie à l'Université de Cincinnati, déclare : « L'ajout de tests génétiques à nos méthodes optiques et de numérisation existantes permettra d'identifier plus tôt les patients à risque de kératocône. , peut-être avant que des changements puissent être détectés par les appareils actuels.
Alors, comment fonctionnent les tests génétiques ? Tout d’abord, un écouvillon est utilisé pour prélever l’ADN de la bouche du patient. L’échantillon est ensuite envoyé aux laboratoires Avellino pour un séquençage et une analyse de nouvelle génération (NGS). Le panel NGS personnalisé comprend plus de 1 000 variantes sur 75 gènes pour le kératocône (KC) et plus de 70 mutations TGFBI pour les dystrophies cornéennes (CD). Les résultats du séquençage sont alignés sur Genome Reference Human Build 37 et un score de risque relatif (RR) est calculé pour la variante détectée du kératocône. Les scores de risque ont été dérivés d'un modèle de régression logistique bayésienne basé sur les résultats NGS, y compris le séquençage complet de l'exome et les plates-formes de séquençage ciblées.
Alors, comment fonctionnent les tests génétiques ? Tout d’abord, un écouvillon est utilisé pour prélever l’ADN de la bouche du patient. L’échantillon est ensuite envoyé aux laboratoires Avellino pour un séquençage et une analyse de nouvelle génération (NGS). Le panel NGS personnalisé comprend plus de 1 000 variantes sur 75 gènes pour le kératocône (KC) et plus de 70 mutations TGFBI pour les dystrophies cornéennes (CD). Les résultats du séquençage sont alignés sur Genome Reference Human Build 37 et un score de risque relatif (RR) est calculé pour la variante détectée du kératocône. Les scores de risque ont été dérivés d'un modèle de régression logistique bayésienne basé sur les résultats NGS, y compris le séquençage complet de l'exome et les plates-formes de séquençage ciblées.
Les traitements actuels de réticulation la cornée est incapable de réparer les dommages causés par le kératocône - des modifications de la cornée peuvent entraîner une détérioration de la vision, ce qui signifie qu'un diagnostic précoce du kératocône est un réel besoin.
Pour les candidats à la chirurgie, un diagnostic précoce du kératocône est très important car il peut prévenir la progression postopératoire de la maladie. Holland explique : « En identifiant plus tôt les patients à risque, nous pouvons améliorer la surveillance des patients plus jeunes et potentiellement mettre en œuvre des traitements préventifs tels que réticulation. Les tests génétiques nous permettront également d'avoir des informations complémentaires dans l'évaluation des patients subissant une chirurgie réfractive. Connaître le potentiel d'un patient à évoluer vers le kératocône pourrait être un facteur décisif dans le choix d'une procédure de chirurgie réfractive plutôt qu'une autre - ou peut-être ne pas recommander la chirurgie réfractive cornéenne."
Pour les candidats à la chirurgie, un diagnostic précoce du kératocône est très important car il peut prévenir la progression postopératoire de la maladie. Holland explique : « En identifiant plus tôt les patients à risque, nous pouvons améliorer la surveillance des patients plus jeunes et potentiellement mettre en œuvre des traitements préventifs tels que réticulation. Les tests génétiques nous permettront également d'avoir des informations complémentaires dans l'évaluation des patients subissant une chirurgie réfractive. Connaître le potentiel d'un patient à évoluer vers le kératocône pourrait être un facteur décisif dans le choix d'une procédure de chirurgie réfractive plutôt qu'une autre - ou peut-être ne pas recommander la chirurgie réfractive cornéenne."
Oeil atteint de kératocône, avec cicatrices centrales visibles et amincissement avec ectasie. Crédits : David Yorston, Santé oculaire communautaire.
Source: L'ophtalmologiste
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