Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

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新しいツールがまもなく眼科医に利用可能になる予定で、このツールは NGS シーケンス技術とカスタム遺伝子パネルを使用して疾患を早期に検出します。

円錐角膜を扱う眼科医は、自由に使える新しいツールから恩恵を受けようとしています。アヴェリーノラボ円錐角膜の危険因子の診断遺伝子検査を開発しています。

の新技術アヴェリーノラボこれは、眼科医に円錐角膜を発症するリスクのある患者の早期診断ツールを提供するだけでなく、現在のスキャン技術とアルゴリズムを使用して検査した場合に円錐角膜に関連する古典的な兆候を示さない可能性がある患者に対して追加のデータも提供することになります。

シンシナティ眼科研究所の角膜サービス部長であり、シンシナティ大学の眼科教授であるエドワード・J・ホランド氏は、「既存の光学およびスキャン法に遺伝子検査を追加することで、円錐角膜のリスクがある患者を早期に特定できるようになります」と述べています。おそらく、現在のデバイスで検出できる変更が起こる前に。」

では、遺伝子検査はどのように行われるのでしょうか?まず、綿棒を使って患者の口からDNAを採取します。その後、サンプルは次世代シーケンシングおよび分析 (NGS) のために Avellino Labs に送られます。カスタム NGS パネルには、円錐角膜 (KC) の 75 遺伝子にわたる 1,000 を超えるバリアントと、角膜ジストロフィー (CD) の 70 を超える TGFBI 変異が含まれています。シーケンス結果は Genome Reference Human Build 37 に合わせて調整され、検出された円錐角膜バリアントの相対リスク (RR) スコアが計算されます。リスクスコアは、全エクソームシーケンシングおよびターゲットシーケンシングプラットフォームを含む、NGS の結果に基づくベイジアンロジスティック回帰モデルから導出されました。

現在の治療法は架橋角膜は円錐角膜によって引き起こされた損傷を修復することができません。角膜の変化は視力低下を引き起こす可能性があるため、円錐角膜の早期診断が本当に必要であることを意味します。

手術の候補者にとって、円錐角膜の早期診断は術後の病気の進行を防ぐことができるため非常に重要です。ホランド博士は次のように説明しています。「リスクのある患者を早期に特定することで、若い患者のモニタリングを改善し、次のような予防治療を実施できる可能性があります。架橋.遺伝子検査により、屈折矯正手術を受けている患者の評価に関するさらなる情報を得ることができます。患者が円錐角膜に進行する可能性があることを知ることは、ある屈折矯正手術を別の手術よりも選択する決定的な要因になる可能性があり、あるいは角膜屈折矯正手術を推奨しない可能性もあります.」

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円錐角膜のある目、目に見える中心部の瘢痕化および拡張症を伴う薄化。クレジット: David Yoston、Community Eye Health。

ソース：眼科医