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円錐角膜: 最初の警告サインは遺伝子にあるのでしょうか?

8月 1, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

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新しいツールがまもなく眼科医に利用可能になる予定で、このツールは NGS シーケンス技術とカスタム遺伝子パネルを使用して疾患を早期に検出します。

円錐角膜を扱う眼科医は、自由に使える新しいツールから恩恵を受けようとしています。アヴェリーノラボ円錐角膜の危険因子の診断遺伝子検査を開発しています。

の新技術アヴェリーノラボこれは、眼科医に円錐角膜を発症するリスクのある患者の早期診断ツールを提供するだけでなく、現在のスキャン技術とアルゴリズムを使用して検査した場合に円錐角膜に関連する古典的な兆候を示さない可能性がある患者に対して追加のデータも提供することになります。

シンシナティ眼科研究所の角膜サービス部長であり、シンシナティ大学の眼科教授であるエドワード・J・ホランド氏は、「既存の光学およびスキャン法に遺伝子検査を追加することで、円錐角膜のリスクがある患者を早期に特定できるようになります」と述べています。おそらく、現在のデバイスで検出できる変更が起こる前に。」

では、遺伝子検査はどのように行われるのでしょうか?まず、綿棒を使って患者の口からDNAを採取します。その後、サンプルは次世代シーケンシングおよび分析 (NGS) のために Avellino Labs に送られます。カスタム NGS パネルには、円錐角膜 (KC) の 75 遺伝子にわたる 1,000 を超えるバリアントと、角膜ジストロフィー (CD) の 70 を超える TGFBI 変異が含まれています。シーケンス結果は Genome Reference Human Build 37 に合わせて調整され、検出された円錐角膜バリアントの相対リスク (RR) スコアが計算されます。リスクスコアは、全エクソームシーケンシングおよびターゲットシーケンシングプラットフォームを含む、NGS の結果に基づくベイジアンロジスティック回帰モデルから導出されました。

現在の治療法は架橋角膜は円錐角膜によって引き起こされた損傷を修復することができません。角膜の変化は視力低下を引き起こす可能性があるため、円錐角膜の早期診断が本当に必要であることを意味します。

手術の候補者にとって、円錐角膜の早期診断は術後の病気の進行を防ぐことができるため非常に重要です。ホランド博士は次のように説明しています。「リスクのある患者を早期に特定することで、若い患者のモニタリングを改善し、次のような予防治療を実施できる可能性があります。架橋.遺伝子検査により、屈折矯正手術を受けている患者の評価に関するさらなる情報を得ることができます。患者が円錐角膜に進行する可能性があることを知ることは、ある屈折矯正手術を別の手術よりも選択する決定的な要因になる可能性があり、あるいは角膜屈折矯正手術を推奨しない可能性もあります.」

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円錐角膜のある目、目に見える中心部の瘢痕化および拡張症を伴う薄化。クレジット: David Yoston、Community Eye Health。

ソース：眼科医

世界規模での屈折矯正手術の禁忌である角膜ジストロフィー

5月 28, 20199月 22, 2022に投稿によって wp_12473271

角膜ジストロフィーは屈折矯正手術の強い禁忌であり、残念ながら診断が不可能ではないにしても困難な場合があります。

これまでに、角膜上皮および角膜実質ジストロフィーを引き起こす TGFBI 遺伝子に関連する約 70 の変異が報告されています。アヴェリーノは、合計の 75% に相当する、最も広く普及している 5 つのタイプを検出します。

最近の研究では、184 のヒト遺伝子変異データベース (HGMD) および 34 か国からの PubMed 出版物からデータが収集され、遺伝子検査で分析された 600,000 サンプルと比較して、1600 例の角膜ジストロフィーが報告されました。アヴェリーノ異なる集団または地理的位置での突然変異頻度の違いを見つけることなく、それを世界的な条件として特徴付けます.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

遺伝子検査アヴェリーノ世界の人口に1:500～1:1000の有病率で存在する顆粒I型およびII型（またはAvellino）、ラテックスI型、ライス-バックラーおよびティール-ベンケの角膜ジストロフィーを検出します。したがって、2年間の病理が発生します。円錐角膜よりも4倍一般的です（https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

医学文献では、PRK または LASIK 介入と、数年後でも症状の深刻な悪化との間に強い相関関係があることも示されています。

この突然変異のヘテロ接合体の被験者では、徴候がないか、診断が困難です。アヴェリーノ代わりに、それは 100% に対して感度が高く、特異的であることが証明されました。これは、臨床試験で偽陽性または偽陰性が検出されなかったことを意味します。

このため、イタリア眼科学会そしてそのイタリア法眼科学会彼らは、患者により安全な屈折矯正手術を提供する機会を表明するだけでなく、医療法的な目的と外科医が代替介入を評価できるようにするため、この検査の実施を推奨することを表明している。

詳細については、当社の製品スペシャリストにお問い合わせください。

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黄斑症、2RT レーザーは 4 人中 3 人の患者に有効であることが証明されています

5月 21, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

が実施したLEAD研究によると、加齢黄斑変性症は先進国における失明の主な原因となっている。オーストラリア眼科研究センター (CERA) e Ophtalmology に掲載された論文が、効果的な治療法を初めて明らかにしました。

緑内障？ SLTレーザーでついに目薬から解放されました

3月 12, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

権威ある雑誌「ランセット」は、ムアフィールズ眼科病院のガス・ガザード教授による718人の患者を対象とした3年間の研究を発表し、SLTレーザーが点眼薬よりも緑内障の治療にどのように効果的であるかを実証し、医療従事者と具体的な医療費を大幅に節約できる可能性があることを実証しました。患者の生活の質の向上。
英国では、緑内障患者の治療にレーザーがすぐに目薬に取って代わる可能性があります。これは 3 年間の研究の驚くべき結論です。

権威ある科学雑誌に掲載された結果ランセット、選択的レーザー線維柱帯形成術（SLT）レーザー技術は、主な緑内障治療として点眼薬の使用に取って代わるべきであることを示しています.

この研究により、SLT はより効果的かつ安全であるだけでなく、年間 150 万ポンドの国庫を節約できることが明らかになりました。

「シンプルで安全、痛みのないレーザー治療は、より効果的であるだけでなく、より安価です」と著者の一人、ガス・ガザード教授は述べています。ムアフィールズ眼科病院ロンドンから。

「1回のレーザー治療で、副作用を回避しながら、患者は残りの人生で毎日点眼薬を使用する必要がなくなります。」

緑内障の薬物療法に伴う副作用には、白内障、心拍数の低下、疲労などがあります。

緑内障は世界の失明の主な原因の1つであり、イタリアでは100万人が緑内障に罹患しているが、その半数は未だに緑内障に気づいておらず、診断が遅れると視力が深刻な危険にさらされることになる。

これらの患者のほとんどは、眼圧を下げるために処方された点眼薬を生涯にわたって毎日点眼しなければなりませんが、SLT は 15 分で 1 回だけ行うことができます。

患者は顕微鏡のような器具の前に座って、100個の小さな光パルスが目に当たるのを見て、房水の流出を回復させ、眼圧を下げます.

研究者は、718 人の患者を対象に 3 年間の研究を組織し、2 つの治療法の有効性を比較しました。

発表の際に発表された結果世界緑内障週間、SLTで治療された患者は眼圧がより低く、より安定しており、合併症が少ないことを明確に示しています。

SLT 治療は薬物を継続的に使用する必要がないため、医療システムが発達していない国では決定的な治療法となる可能性があります。

「この研究は画期的な出来事です。緑内障研究財団。
「発展途上国において、SLTは失明を防ぐための重要なツールとなる可能性があります。」