Blog – Oftalmedica

円錐角膜: 私たちの遺伝子における最初の警告サインですか?

8月 1, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

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眼科医は新しいツールをすぐに利用できるようになります。このツールは、病気の早期発見のために NGS シーケンス技術とカスタム遺伝子パネルを使用します。

円錐角膜を扱う眼科医は、自由に使える新しいツールから恩恵を受けようとしています。アヴェリーノラボ円錐角膜の危険因子の診断遺伝子検査を開発しています。

の新技術アヴェリーノラボ円錐角膜を発症するリスクのある患者の早期診断ツールを眼科医に提供するだけでなく、現在のスキャン技術とアルゴリズムを使用して検査した場合、円錐角膜に関連する古典的な徴候を示さない可能性のある患者に追加データを提供します。

シンシナティ眼科研究所の角膜サービスのディレクターであり、シンシナティ大学の眼科教授であるエドワード J. ホランドは、次のように述べています。おそらく、現在のデバイスで検出できる変化が現れる前に、円錐角膜を早期に修正します。」

では、遺伝子検査はどのように機能するのでしょうか。まず、綿棒を使って患者の口から DNA を採取します。その後、サンプルは次世代シーケンシングおよび分析 (NGS) のために Avellino Labs に送信されます。 NGS カスタムパネルには、円錐角膜 (KC) の 75 の遺伝子と角膜ジストロフィー (CD) の 70 を超える TGFBI 変異にわたる 1,000 を超えるバリアントが含まれています。シーケンス結果は Genome Reference Human Build 37 にアラインされ、検出された円錐角膜バリアントの相対リスクスコア (RR) が計算されます。リスクスコアは、全エクソームシーケンスおよびターゲットシーケンスプラットフォームを含む、NGS の結果に基づくベイジアンロジスティック回帰モデルから導出されました。

現在の治療法は架橋角膜病変は、円錐角膜によって引き起こされた損傷を修復することができません - 角膜への変化は視力を低下させる可能性があります。これは、円錐角膜の早期診断が本当に必要であることを意味します.

円錐角膜の早期診断は、手術後の疾患の進行を防ぐことができるため、外科手術の候補者にとって非常に重要です。 Holland 氏は次のように説明しています。架橋.遺伝子検査により、屈折矯正手術を受けている患者の評価に関するさらなる情報を得ることができます。患者が円錐角膜に進行する可能性があることを知ることは、ある屈折矯正手術を別の手術よりも選択する決定的な要因になる可能性があり、あるいは角膜屈折矯正手術を推奨しない可能性もあります.」

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円錐角膜のある目、目に見える中心部の瘢痕化および拡張症を伴う薄化。クレジット: David Yoston、Community Eye Health。

ソース：眼科医

世界規模での屈折矯正手術の禁忌である角膜ジストロフィー

5月 28, 20199月 22, 2022に投稿によって wp_12473271

角膜ジストロフィーは屈折矯正手術の強い禁忌であり、残念ながら診断が不可能ではないにしても困難な場合があります。

これまでに、角膜上皮および角膜実質ジストロフィーを引き起こす TGFBI 遺伝子に関連する約 70 の変異が報告されています。アヴェリーノ合計の 75% に相当する 5 つの最も一般的なタイプを検出します。

最近の研究では、184 のヒト遺伝子変異データベース (HGMD) および 34 か国からの PubMed 出版物からデータが収集され、遺伝子検査で分析された 600,000 サンプルと比較して、1600 例の角膜ジストロフィーが報告されました。アヴェリーノ異なる集団または地理的位置での突然変異頻度の違いを見つけることなく、それを世界的な条件として特徴付けます.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

遺伝子検査アヴェリーノ世界人口に 1:500 から 1:1000 の有病率で存在する、粒状 I および II (またはアヴェリーノ) 型角膜ジストロフィー、I 型ラテックス、Reis-Buckler および Thiel-Behnke を検出します。円錐角膜よりも一般的 (https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

医学文献では、PRK または LASIK 介入と、数年後でも症状の深刻な悪化との間に強い相関関係があることも示されています。

この突然変異のヘテロ接合体の被験者では、徴候がないか、診断が困難です。アヴェリーノ代わりに、100% に敏感で特異的であることが証明されました。これは、臨床試験で偽陽性または偽陰性が検出されたことがないことを意味します。

このため、イタリア眼科学会そしてそのイタリア法医学眼科学会は、医療法的目的と外科医が代替介入を評価できるようにするため、および患者により安全な屈折矯正手術を提供する機会を表すために、テストの実行を推奨することを表明しています.

詳細については、製品スペシャリストにお問い合わせください。

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黄斑症、2RT レーザーは 4 人中 3 人の患者に有効であることが証明されています

5月 21, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

加齢黄斑変性症は、先進国における失明の最初の原因です。オーストラリア眼科研究センター (CERA) e Ophtalmology に掲載された論文が、効果的な治療法を初めて明らかにしました。

緑内障？ SLTレーザーでついに目薬から解放されました

3月 12, 20199月 11, 2022に投稿によって wp_12473271

著名なジャーナル The Lancet は、Moorfields Eye Hospital の Gus Gazzard 教授による 718 人の患者に関する 3 年間の研究を発表しました。これは、SLT レーザーが点眼薬よりも緑内障の治療にどのように効果的であるかを示しており、医療関係者の大幅な節約と具体的な患者の生活の質の向上。
英国では、緑内障患者の治療にレーザーがすぐに目薬に取って代わる可能性があります。これは 3 年間の研究の驚くべき結論です。

権威ある科学雑誌に掲載された結果ランセット、選択的レーザー線維柱帯形成術（SLT）レーザー技術は、主な緑内障治療として点眼薬の使用に取って代わるべきであることを示しています.

この研究は、SLT がより効果的で安全であるだけでなく、州の財源を年間 150 万ポンド節約できることを明らかにしました。

「より効果的であるだけでなく、より安価な、シンプルで安全で痛みのないレーザー治療」と、著者の1人であるガスガザード教授は述べています。ムアフィールズ眼科病院ロンドンから。

「1回のレーザー治療で、副作用を回避しながら、患者は残りの人生で毎日点眼薬を使用する必要がなくなります。」

緑内障の薬物療法に伴う副作用には、白内障、心拍数の低下、疲労などがあります。

緑内障は世界の失明の主な原因の 1 つで、イタリアでは 100 万人が罹患していますが、その半数はまだ緑内障に気づいておらず、診断が遅れると深刻な視力の危険にさらされます。

これらの患者のほとんどは、眼圧を下げるために点眼薬を処方され、生涯にわたって点眼する必要がありますが、SLT は 15 分で 1 回しか実施できません。

患者は顕微鏡のような器具の前に座って、100個の小さな光パルスが目に当たるのを見て、房水の流出を回復させ、眼圧を下げます.

研究者は、718 人の患者を対象に 3 年間の研究を組織し、2 つの治療法の有効性を比較しました。

発表の際に発表された結果世界緑内障週間、SLTで治療された患者は、眼圧が低く安定しており、合併症が少ないことを明確に示しています。

SLT 治療の使用は、医薬品の継続的な使用を必要としないため、医療制度が発達していない国では決定的になる可能性があります。

「この研究は画期的な出来事です。緑内障研究財団。
「開発途上国では、SLT が失明を防ぐための重要なツールになる可能性があります。」