전 세계적인 굴절 수술의 금기 사항인 각막 이영양증

각막 이영양증은 굴절 수술에 대한 강력한 금기 사항을 나타냅니다. 불행히도 어떤 경우에는 진단이 불가능하지는 않더라도 어렵습니다. 오늘날 100%의 경우에 효과적인 유전자 검사가 있습니다.

각막 상피 및 각막 기질 이영양증을 유발하는 TGFBI 유전자와 관련된 약 70개의 돌연변이가 지금까지 기술되었으며, 유전자 검사는 아벨리노 전체 중 75%에 해당하는 가장 널리 퍼진 유형 5개를 감지합니다.

최근 연구에서는 유전자 검사로 분석된 600,000개의 샘플과 비교하여 1,600건의 각막 이영양증 사례를 보고하는 34개국의 184개 HGMD(Human Gene Mutation Database) 및 PubMed 간행물에서 데이터를 수집했습니다. 아벨리노 다른 인구 또는 지리적 위치에서 돌연변이 빈도의 차이를 발견하지 않고 글로벌 조건으로 특성화합니다.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

유전자 검사 아벨리노 1:500~1:1000의 유병률로 세계 인구에 존재하는 Granular 유형 I 및 II(또는 Avellino), Latex 유형 I, Reis-Buckler 및 Thiel-Behnke의 각막 이상증을 감지하므로 2년 병리 원추각막보다 4배 더 흔함(https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

의학 문헌은 또한 PRK 또는 LASIK 개입과 심각한 증상 악화 사이에 강한 상관관계가 있음을 보여주었습니다.

이 돌연변이에 대해 이형 접합체인 피험자에서 징후가 없거나 진단하기 어려운 경우, 테스트 아벨리노 대신, 이는 100%에 민감하고 특이적인 것으로 입증되었습니다. 이는 임상 시험에서 위양성 또는 위음성이 결코 발견되지 않았음을 의미합니다.
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이러한 이유로 이탈리아 안과학회 그리고 이탈리아 법률안과학회 의료법적 목적과 외과의사가 대체 개입을 평가할 수 있도록 허용하고 환자에게 보다 안전한 굴절 수술을 제공할 수 있는 기회를 제시하기 위해 검사 실행을 권장한다고 밝혔습니다.

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