Cheratocono: i primi segnali d’allarme sono nei nostri geni?

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새로운 도구가 곧 안과의사에게 제공될 예정이며, 질병의 조기 발견을 위해 NGS 시퀀싱 기술과 맞춤형 유전자 패널을 사용할 것입니다.

원추 각막을 치료하는 안과 의사는 마음대로 사용할 수 있는 새로운 도구의 이점을 곧 누릴 것입니다. 아벨리노 연구소 원추 각막의 위험 인자에 대한 진단 유전자 검사를 개발하고 있습니다.

의 신기술 아벨리노 연구소 이는 안과의사에게 원추각막이 발생할 위험이 있는 환자의 조기 진단을 위한 도구를 제공할 뿐만 아니라 현재 스캐닝 기술과 알고리즘을 사용하여 검사할 때 원추각막과 관련된 전형적인 징후를 보이지 않을 수 있는 환자를 위한 추가 데이터도 제공할 것입니다.

Cincinnati Eye Institute의 각막 서비스 책임자이자 Cincinnati 대학의 안과 교수인 Edward J. Holland는 다음과 같이 말했습니다. , 아마도 현재 장치에서 감지할 수 있는 변경 사항이 발생하기 전일 것입니다."

그렇다면 유전자 검사는 어떻게 진행되나요? 우선, 면봉을 사용하여 환자의 입에서 DNA를 채취합니다. 그런 다음 샘플은 차세대 염기서열 분석 및 분석(NGS)을 위해 Avellino Labs로 전송됩니다. 맞춤형 NGS 패널에는 원추각막(KC)에 대한 75개 유전자와 각막 이상증(CD)에 대한 70개 이상의 TGFBI 돌연변이에 걸쳐 1,000개 이상의 변이가 포함되어 있습니다. 시퀀싱 결과는 Genome Reference Human Build 37에 맞춰 정렬되고 검출된 원추각막 변종에 대해 상대 위험(RR) 점수가 계산됩니다. 위험 점수는 전체 엑솜 시퀀싱 및 표적 시퀀싱 플랫폼을 포함하여 NGS 결과를 기반으로 한 베이지안 로지스틱 회귀 모델에서 파생되었습니다.

현재의 치료법 가교 각막은 원추각막으로 인한 손상을 복구할 수 없습니다. 각막의 변화는 시력 저하를 초래할 수 있습니다. 이는 원추각막의 조기 진단이 실제로 필요하다는 것을 의미합니다.

수술 후보자의 경우 원추 각막의 조기 진단은 수술 후 질병의 진행을 예방할 수 있으므로 매우 중요합니다. Holland는 다음과 같이 설명합니다. “위험에 처한 환자를 조기에 식별함으로써 우리는 젊은 환자에 대한 모니터링을 개선하고 잠재적으로 다음과 같은 예방 치료법을 구현할 수 있습니다. 가교. 유전자 검사를 통해 굴절 수술을 받는 환자를 평가하는 데 추가 정보를 얻을 수도 있습니다. 환자가 원추각막으로 진행될 가능성을 아는 것은 다른 굴절 수술 절차보다 하나의 굴절 수술 절차를 선택하거나 각막 굴절 수술을 권장하지 않는 결정적인 요인이 될 수 있습니다."

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원추각막이 있는 눈, 눈에 보이는 중앙 흉터 및 확장증으로 얇아짐. 크레딧: David Yorston, Community Eye Health.

원천: 안과 의사