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원추각막: 우리 유전자의 첫 번째 경고 신호입니까?

8월 1, 20199월 11, 2022에 게시됨 wp_12473271로

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새로운 도구가 곧 안과의사에게 제공될 예정이며, 질병의 조기 발견을 위해 NGS 시퀀싱 기술과 맞춤형 유전자 패널을 사용할 것입니다.

원추 각막을 치료하는 안과 의사는 마음대로 사용할 수 있는 새로운 도구의 이점을 곧 누릴 것입니다. 아벨리노 연구소 원추 각막의 위험 인자에 대한 진단 유전자 검사를 개발하고 있습니다.

의 신기술 아벨리노 연구소 이는 안과의사에게 원추각막이 발생할 위험이 있는 환자의 조기 진단을 위한 도구를 제공할 뿐만 아니라 현재 스캐닝 기술과 알고리즘을 사용하여 검사할 때 원추각막과 관련된 전형적인 징후를 보이지 않을 수 있는 환자를 위한 추가 데이터도 제공할 것입니다.

Cincinnati Eye Institute의 각막 서비스 책임자이자 Cincinnati 대학의 안과 교수인 Edward J. Holland는 다음과 같이 말했습니다. , 아마도 현재 장치에서 감지할 수 있는 변경 사항이 발생하기 전일 것입니다."

그렇다면 유전자 검사는 어떻게 진행되나요? 우선, 면봉을 사용하여 환자의 입에서 DNA를 채취합니다. 그런 다음 샘플은 차세대 염기서열 분석 및 분석(NGS)을 위해 Avellino Labs로 전송됩니다. 맞춤형 NGS 패널에는 원추각막(KC)에 대한 75개 유전자와 각막 이상증(CD)에 대한 70개 이상의 TGFBI 돌연변이에 걸쳐 1,000개 이상의 변이가 포함되어 있습니다. 시퀀싱 결과는 Genome Reference Human Build 37에 맞춰 정렬되고 검출된 원추각막 변종에 대해 상대 위험(RR) 점수가 계산됩니다. 위험 점수는 전체 엑솜 시퀀싱 및 표적 시퀀싱 플랫폼을 포함하여 NGS 결과를 기반으로 한 베이지안 로지스틱 회귀 모델에서 파생되었습니다.

현재의 치료법 가교 각막은 원추각막으로 인한 손상을 복구할 수 없습니다. 각막의 변화는 시력 저하를 초래할 수 있습니다. 이는 원추각막의 조기 진단이 실제로 필요하다는 것을 의미합니다.

수술 후보자의 경우 원추 각막의 조기 진단은 수술 후 질병의 진행을 예방할 수 있으므로 매우 중요합니다. Holland는 다음과 같이 설명합니다. “위험에 처한 환자를 조기에 식별함으로써 우리는 젊은 환자에 대한 모니터링을 개선하고 잠재적으로 다음과 같은 예방 치료법을 구현할 수 있습니다. 가교. 유전자 검사를 통해 굴절 수술을 받는 환자를 평가하는 데 추가 정보를 얻을 수도 있습니다. 환자가 원추각막으로 진행될 가능성을 아는 것은 다른 굴절 수술 절차보다 하나의 굴절 수술 절차를 선택하거나 각막 굴절 수술을 권장하지 않는 결정적인 요인이 될 수 있습니다."

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원추각막이 있는 눈, 눈에 보이는 중앙 흉터 및 확장증으로 얇아짐. 크레딧: David Yorston, Community Eye Health.

원천: 안과 의사

전 세계적인 굴절 수술의 금기 사항인 각막 이영양증

5월 28, 20199월 22, 2022에 게시됨 wp_12473271로

각막 이영양증은 굴절 수술에 대한 강력한 금기 사항을 나타냅니다. 불행히도 어떤 경우에는 진단이 불가능하지는 않더라도 어렵습니다. 오늘날 100%의 경우에 효과적인 유전자 검사가 있습니다.

각막 상피 및 각막 기질 이영양증을 유발하는 TGFBI 유전자와 관련된 약 70개의 돌연변이가 지금까지 기술되었으며, 유전자 검사는 아벨리노 전체 중 75%에 해당하는 가장 널리 퍼진 유형 5개를 감지합니다.

최근 연구에서는 유전자 검사로 분석된 600,000개의 샘플과 비교하여 1,600건의 각막 이영양증 사례를 보고하는 34개국의 184개 HGMD(Human Gene Mutation Database) 및 PubMed 간행물에서 데이터를 수집했습니다. 아벨리노 다른 인구 또는 지리적 위치에서 돌연변이 빈도의 차이를 발견하지 않고 글로벌 조건으로 특성화합니다.(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

유전자 검사 아벨리노 1:500~1:1000의 유병률로 세계 인구에 존재하는 Granular 유형 I 및 II(또는 Avellino), Latex 유형 I, Reis-Buckler 및 Thiel-Behnke의 각막 이상증을 감지하므로 2년 병리 원추각막보다 4배 더 흔함(https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

의학 문헌은 또한 PRK 또는 LASIK 개입과 심각한 증상 악화 사이에 강한 상관관계가 있음을 보여주었습니다.

이 돌연변이에 대해 이형 접합체인 피험자에서 징후가 없거나 진단하기 어려운 경우, 테스트 아벨리노 대신, 이는 100%에 민감하고 특이적인 것으로 입증되었습니다. 이는 임상 시험에서 위양성 또는 위음성이 결코 발견되지 않았음을 의미합니다.

이러한 이유로 이탈리아 안과학회 그리고 이탈리아 법률안과학회 의료법적 목적과 외과의사가 대체 개입을 평가할 수 있도록 허용하고 환자에게 보다 안전한 굴절 수술을 제공할 수 있는 기회를 제시하기 위해 검사 실행을 권장한다고 밝혔습니다.

자세한 내용은 제품 전문가에게 문의하세요.

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황반병증, 2RT 레이저 4명 중 3명에서 효과 입증

5월 21, 20199월 11, 2022에 게시됨 wp_12473271로

LEAD 연구에 따르면 노인성 황반변성은 산업화된 국가에서 실명의 주요 원인입니다. 호주 안구 연구 센터(CERA) e Ophtalmology에 발표된 효과적인 치료법이 처음으로 밝혀졌습니다.

녹내장? 드디어 SLT 레이저로 점안액 제거

3월 12, 20199월 11, 2022에 게시됨 wp_12473271로

권위 있는 저널 The Lancet은 무어필드 안과병원의 Gus Gazzard 교수가 718명의 환자를 대상으로 한 3년간의 연구를 발표했습니다. 이 연구에서는 SLT 레이저가 안약보다 녹내장 치료에 어떻게 더 효과적이며 의료 대중과 콘크리트 비용을 엄청나게 절약할 수 있는지 보여줍니다. 환자의 삶의 질 향상.
레이저는 녹내장 환자를 치료하기 위해 영국에서 안약을 곧 대체할 수 있을 것입니다. 이것은 3년 연구의 놀라운 결론입니다.

저명한 과학 저널에 게재된 결과 랜싯, 선택적 레이저 섬유주성형술(SLT) 레이저 기술이 주요 녹내장 치료법으로 안약 사용을 대체해야 함을 보여줍니다.

연구에 따르면 SLT는 더 효과적이고 안전할 뿐만 아니라 연간 150만 파운드의 주정부 재정을 절약할 수 있는 것으로 나타났습니다.

저자 중 한 명인 Gus Gazzard 교수는 "더 효과적일 뿐만 아니라 가격도 저렴하고 간단하고 안전하며 통증이 없는 레이저 치료입니다."라고 말합니다. 무어필즈 안과병원 런던에서.

"한 번의 레이저 치료로 환자가 평생 동안 매일 점안액을 사용해야 하는 필요성을 완화하는 동시에 부작용도 피할 수 있습니다."

녹내장 약물 요법과 관련된 부작용으로는 백내장, 심박수 감소, 피로 등이 있습니다.

녹내장은 전 세계적으로 실명의 주요 원인 중 하나입니다. 이탈리아에서는 백만 명에게 영향을 미치고 있지만 그 중 절반은 여전히 이 사실을 모르고 있으며 늦은 진단으로 인해 시력이 심각하게 위험해집니다.

이들 환자의 대부분은 안압을 낮추기 위해 안약을 처방받고 평생 동안 매일 점안해야 하는 반면, SLT는 15분 안에 단 한 번만 시행할 수 있습니다.

환자는 현미경과 같은 기구 앞에 앉아 100개의 미세한 빛 펄스가 눈에 닿아 방수의 유출을 회복하고 안압을 낮추는 것을 들여다봅니다.

연구자들은 718명의 환자를 대상으로 3년간의 연구를 조직하고 두 치료법의 효과를 비교했습니다.

그 결과를 발표했다. 세계 녹내장 주간, SLT로 치료받은 환자는 안압이 더 낮고 안정적이며 합병증이 적다는 것을 분명히 보여줍니다.

SLT 치료는 지속적인 약물 사용이 필요하지 않기 때문에 의료 시스템이 발달하지 않은 국가에서 결정적인 역할을 할 수 있습니다.

"이 연구는 이정표를 나타냅니다."라고 Thomas Brunner 회장은 말합니다. 녹내장 연구 재단.
"개발도상국에서는 SLT가 실명 예방을 위한 핵심 도구가 될 수 있습니다."