Uma nova ferramenta estará disponível em breve para os oftalmologistas, utilizará a tecnologia de sequenciamento NGS e um painel genético personalizado para detecção precoce da doença.
Os oftalmologistas que lidam com ceratocone estão prestes a se beneficiar de uma nova ferramenta à sua disposição; Laboratórios Avellino está desenvolvendo um teste genético para diagnóstico de fatores de risco para ceratocone.
A nova tecnologia de Laboratórios Avellino Não só oferecerá aos oftalmologistas uma ferramenta para o diagnóstico precoce de pacientes em risco de desenvolver ceratocone, mas também fornecerá dados adicionais para pacientes que podem não apresentar os sinais clássicos associados ao ceratocone quando examinados usando tecnologias e algoritmos de varredura atuais.
Os oftalmologistas que lidam com ceratocone estão prestes a se beneficiar de uma nova ferramenta à sua disposição; Laboratórios Avellino está desenvolvendo um teste genético para diagnóstico de fatores de risco para ceratocone.
A nova tecnologia de Laboratórios Avellino Não só oferecerá aos oftalmologistas uma ferramenta para o diagnóstico precoce de pacientes em risco de desenvolver ceratocone, mas também fornecerá dados adicionais para pacientes que podem não apresentar os sinais clássicos associados ao ceratocone quando examinados usando tecnologias e algoritmos de varredura atuais.
Edward J. Holland, Diretor de Serviços de Córnea do Cincinnati Eye Institute e Professor de Oftalmologia da Universidade de Cincinnati, afirma: “Adicionar testes genéticos aos nossos métodos ópticos e de varredura existentes resultará na capacidade de identificar pacientes com risco de ceratocone mais cedo , talvez antes que haja mudanças que possam ser detectadas pelos dispositivos atuais."
Então, como funciona o teste genético? Primeiro de tudo, um cotonete é usado para coletar DNA da boca do paciente. A amostra é então enviada ao Avellino Labs para sequenciamento e análise de próxima geração (NGS). O painel NGS personalizado inclui mais de 1.000 variantes em 75 genes para ceratocone (KC) e mais de 70 mutações TGFBI para distrofias corneanas (CD). Os resultados do sequenciamento são alinhados ao Genome Reference Human Build 37 e uma pontuação de risco relativo (RR) é calculada para a variante de ceratocone detectada. As pontuações de risco foram derivadas de um modelo de regressão logística bayesiana baseado nos resultados do NGS, incluindo sequenciamento completo do exoma e plataformas de sequenciamento direcionadas.
Então, como funciona o teste genético? Primeiro de tudo, um cotonete é usado para coletar DNA da boca do paciente. A amostra é então enviada ao Avellino Labs para sequenciamento e análise de próxima geração (NGS). O painel NGS personalizado inclui mais de 1.000 variantes em 75 genes para ceratocone (KC) e mais de 70 mutações TGFBI para distrofias corneanas (CD). Os resultados do sequenciamento são alinhados ao Genome Reference Human Build 37 e uma pontuação de risco relativo (RR) é calculada para a variante de ceratocone detectada. As pontuações de risco foram derivadas de um modelo de regressão logística bayesiana baseado nos resultados do NGS, incluindo sequenciamento completo do exoma e plataformas de sequenciamento direcionadas.
Os tratamentos atuais de reticulação A córnea não consegue reparar os danos causados pelo ceratocone - alterações na córnea podem causar deterioração da visão, o que significa que o diagnóstico precoce do ceratocone é uma necessidade real.
Para os candidatos à cirurgia, o diagnóstico precoce do ceratocone é muito importante, pois pode prevenir a progressão pós-operatória da doença. Holland explica: “Ao identificar mais cedo os pacientes em risco, podemos melhorar o monitoramento dos pacientes mais jovens e potencialmente implementar tratamentos preventivos, como reticulação. Os testes genéticos também nos permitirão ter mais informações na avaliação de pacientes submetidos à cirurgia refrativa. Conhecer o potencial de um paciente progredir para ceratocone pode ser um fator decisivo na escolha de um procedimento de cirurgia refrativa em detrimento de outro – ou talvez não recomendar a cirurgia refrativa da córnea”.
Para os candidatos à cirurgia, o diagnóstico precoce do ceratocone é muito importante, pois pode prevenir a progressão pós-operatória da doença. Holland explica: “Ao identificar mais cedo os pacientes em risco, podemos melhorar o monitoramento dos pacientes mais jovens e potencialmente implementar tratamentos preventivos, como reticulação. Os testes genéticos também nos permitirão ter mais informações na avaliação de pacientes submetidos à cirurgia refrativa. Conhecer o potencial de um paciente progredir para ceratocone pode ser um fator decisivo na escolha de um procedimento de cirurgia refrativa em detrimento de outro – ou talvez não recomendar a cirurgia refrativa da córnea”.
Olho com ceratocone, com cicatriz central visível e adelgaçamento com ectasia. Créditos: David Yorston, Community Eye Health.
Fonte: O Oftalmologista
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