角膜营养不良是全球范围内屈光手术的禁忌症

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角膜营养不良是屈光手术的强烈禁忌症,不幸的是,在某些情况下,即使不是不可能诊断,也很难诊断:今天,对 100% 病例进行了有效的基因检测。

迄今为止,已经描述了大约 70 种与导致角膜上皮和角膜基质营养不良的 TGFBI 基因相关的突变,基因检测 阿维利诺 检测到五种最广泛的类型,相当于总数的 75%。

最近的一项研究从 34 个国家的 184 个人类基因突变数据库 (HGMD) 和 PubMed 出版物中收集了数据,报告了 1600 例角膜营养不良病例,而基因检测分析了 600,000 个样本 阿维利诺 没有发现不同人群或地理位置的突变频率有任何差异,将其表征为全球条件。(https://www.researchgate.net/publication/331070801_Evaluation_of_TGFBI_corneal_dystrophy_and_molecular_diagnostic_testing)

基因测试 阿维利诺 检测颗粒状 I 型和 II 型(或 Avellino)、乳胶 I 型、Reis-Buckler 和 Thiel-Behnke 角膜营养不良,在世界人口中的患病率为 1:500 至 1:1000,因此需要两年的病理学检查比圆锥角膜常见四倍(https://www.sedesoi.com/vademecum3.php).

医学文献还表明,PRK 或 LASIK 干预与症状严重恶化之间存在很强的相关性,即使在多年后也是如此。

在这种突变杂合子的受试者中,体征不存在或难以诊断,测试 阿维利诺 相反,它被证明对 100% 具有敏感性和特异性:这意味着在临床试验中从未检测到假阳性或假阴性。

为此 意大利眼科学会 和 意大利法律眼科学会 已表示建议执行该测试,既出于医学法律目的,又允许外科医生评估替代干预措施,并代表有机会为患者提供更安全的屈光手术。

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