眼科医生很快将可以使用一种新工具，它将使用 NGS 测序技术和定制基因组来早期检测疾病。
处理圆锥角膜的眼科医生即将受益于他们可以使用的新工具； 阿维利诺实验室 正在开发针对圆锥角膜危险因素的诊断基因测试。
的新技术 阿维利诺实验室 它不仅会为眼科医生提供一种工具，用于对有患圆锥角膜风险的患者进行早期诊断，还会为那些在使用当前扫描技术和算法进行检查时可能未显示出与圆锥角膜相关的典型体征的患者提供额外的数据。
处理圆锥角膜的眼科医生即将受益于他们可以使用的新工具； 阿维利诺实验室 正在开发针对圆锥角膜危险因素的诊断基因测试。
的新技术 阿维利诺实验室 它不仅会为眼科医生提供一种工具，用于对有患圆锥角膜风险的患者进行早期诊断，还会为那些在使用当前扫描技术和算法进行检查时可能未显示出与圆锥角膜相关的典型体征的患者提供额外的数据。
辛辛那提眼科研究所角膜服务主任、辛辛那提大学眼科教授 Edward J. Holland 说：“在我们现有的光学和扫描方法中增加基因检测将使我们能够识别有患眼病风险的患者。圆锥角膜更早出现，也许是在当前设备可以检测到变化之前。”
那么基因检测是如何进行的呢？首先，使用拭子从患者口腔中采集 DNA。然后将样本发送到 Avellino Labs 进行下一代测序和分析 (NGS)。 NGS 定制 panel 包括 75 个圆锥角膜 (KC) 基因的 1,000 多个变体和角膜营养不良 (CD) 的 70 多个 TGFBI 突变。序列结果与 Genome Reference Human Build 37 对齐，并计算检测到的圆锥角膜变体的相对风险评分 (RR)。风险评分源自基于 NGS 结果的贝叶斯逻辑回归模型，包括全外显子组测序和靶向测序平台。
那么基因检测是如何进行的呢？首先，使用拭子从患者口腔中采集 DNA。然后将样本发送到 Avellino Labs 进行下一代测序和分析 (NGS)。 NGS 定制 panel 包括 75 个圆锥角膜 (KC) 基因的 1,000 多个变体和角膜营养不良 (CD) 的 70 多个 TGFBI 突变。序列结果与 Genome Reference Human Build 37 对齐，并计算检测到的圆锥角膜变体的相对风险评分 (RR)。风险评分源自基于 NGS 结果的贝叶斯逻辑回归模型，包括全外显子组测序和靶向测序平台。
眼睛有圆锥角膜，中央可见疤痕，扩张变薄。致谢：David Yorston，Community Eye Health。
来源： 眼科医生
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