眼科医生很快将可以使用一种新工具，它将使用 NGS 测序技术和定制基因组来早期检测疾病。
处理圆锥角膜的眼科医生即将受益于他们可以使用的新工具； 阿维利诺实验室 正在开发针对圆锥角膜危险因素的诊断基因测试。
的新技术 阿维利诺实验室 它不仅为眼科医生提供了一种早期诊断有圆锥角膜风险的患者的工具，而且还为使用当前扫描技术和算法检查时可能未表现出圆锥角膜相关典型体征的患者提供了额外的数据。
处理圆锥角膜的眼科医生即将受益于他们可以使用的新工具； 阿维利诺实验室 正在开发针对圆锥角膜危险因素的诊断基因测试。
的新技术 阿维利诺实验室 它不仅为眼科医生提供了一种早期诊断有圆锥角膜风险的患者的工具，而且还为使用当前扫描技术和算法检查时可能未表现出圆锥角膜相关典型体征的患者提供了额外的数据。
辛辛那提眼科研究所角膜服务主任兼辛辛那提大学眼科教授 Edward J. Holland 表示：“在我们现有的光学和扫描方法中添加基因检测将能够更早地识别有圆锥角膜风险的患者，也许在当前设备可以检测到变化之前。”
那么，基因检测是如何进行的呢？首先，用拭子从患者口腔中采集 DNA。然后样本被发送到 Avellino 实验室进行下一代测序和分析 (NGS)。定制 NGS 组合包括 75 个圆锥角膜 (KC) 基因的 1,000 多个变异和超过 70 个角膜营养不良 (CD) 的 TGFBI 突变。测序结果与 Genome Reference Human Build 37 进行比对，并计算检测到的圆锥角膜变异的相对风险 (RR) 评分。风险评分源自基于NGS结果的贝叶斯逻辑回归模型，包括全外显子组测序和靶向测序平台。
那么，基因检测是如何进行的呢？首先，用拭子从患者口腔中采集 DNA。然后样本被发送到 Avellino 实验室进行下一代测序和分析 (NGS)。定制 NGS 组合包括 75 个圆锥角膜 (KC) 基因的 1,000 多个变异和超过 70 个角膜营养不良 (CD) 的 TGFBI 突变。测序结果与 Genome Reference Human Build 37 进行比对，并计算检测到的圆锥角膜变异的相对风险 (RR) 评分。风险评分源自基于NGS结果的贝叶斯逻辑回归模型，包括全外显子组测序和靶向测序平台。
眼睛有圆锥角膜，中央可见疤痕，扩张变薄。致谢：David Yorston，Community Eye Health。
来源： 眼科医生
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